Dégénérescence et démyélinisation des fibres sensitives et motrices au niveau du système nerveux périphérique
Symptômes Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à l’impossibilité de porter son propre poids, paralysie laryngée se manifestant par une atteinte respiratoire (présence de bruits) et une modification de l’aboiement (dysphonie), vomissements et difficultés à la déglutition.
Gène impliqué SBF2
Mutation testée c.2363+1G>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Dès 3 mois Spécificité : Les symptômes ont tendance à rester stables sur le long terme conduisant à un bon pronostic avec une alimentation et un traitement adaptés
Publication : Granger et al. (2019). Charcot-Marie-Tooth type 4B2 demyelinating neuropathy in miniature Schnauzer dogs caused by a novel splicing SBF2 (MTMR13) genetic variant: a new spontaneous clinical model.